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Isabela Lorente Kraetzer sorrindo diante de uma parede cinza.

Genética forense e bioinformática

Isabela Lorente Kraetzer

Graduanda em Ciências Biomédicas na Unesp e bolsista de iniciação científica do CNPq. Desenvolvo software que prepara dados genotípicos para análise forense.

Perfil de pesquisa

Sou bolsista de iniciação científica do CNPq no GeMBio, o Laboratório de Genética Molecular e Bioinformática da Faculdade de Medicina de Botucatu (Unesp). Estudo variação genética pensando em perguntas forenses: quais marcadores podem distinguir as pessoas de uma mistura de DNA, o que um genótipo revela sobre a aparência de alguém e para quais populações aponta a ancestralidade de uma amostra.

Laboratório
GeMBio, Laboratório de Genética Molecular e Bioinformática
Bolsa
Iniciação científica do CNPq
Curso
Ciências Biomédicas, Unesp, 2024-2027 (previsto)
Cidade
Botucatu, São Paulo
  • Genética forense
  • Genética de populações
  • Genômica computacional
  • Bioinformática
  • Variação genética
  • Aprendizado de máquina aplicado a dados genômicos

Pesquisa

KIRGenes estudados
  1. KIR3DL3
  2. KIR3DP1
  3. KIR2DL4
  4. KIR3DL2

5.352indivíduos

79populações

Bases de dados

  • 1000 Genomes Project
  • HGDP
  • SABE

Região KIR, simplificada. Os quatro genes framework que estudo aparecem em destaque e com nome.

set. 2026 - atualEm andamento

Genes KIR podem ajudar a separar misturas de DNA?

Amostras forenses muitas vezes contêm DNA de mais de uma pessoa. Estou testando se quatro genes KIR muito variáveis podem servir como marcadores extras para distinguir os contribuintes. Os dados reúnem 5.352 pessoas de 79 populações.

A análise e a validação ainda estão em curso.

  • Pesquisadora de iniciação científica, GeMBio, Unesp Botucatu
  • Financiamento: Bolsa de iniciação científica do CNPq
  • Estudo regiões hipervariáveis do complexo gênico KIR como possíveis marcadores complementares para a deconvolução de misturas de DNA.
  • Analiso a variação em KIR3DL3, KIR3DP1, KIR2DL4 e KIR3DL2 nos dados do 1000 Genomes Project, do HGDP e do SABE.
  • Processo essas regiões altamente polimórficas com ferramentas de bioinformática, entre elas o kir-mapper.

Ferramentas e dados

  • kir-mapper
  • 1000 Genomes Project
  • HGDP
  • SABE
QCDados de exemplo, não vêm de uma amostra real

Seis registros VCF de exemplo passam pelas mesmas quatro verificações da plataforma.

  1. Arquivo VCF
  2. Controle de qualidade
  3. Fenótipo HIrisPlex-SAncestralidade SNPforID PLEX-34
IDID do marcadorVariante obrigatóriaGenótipo ausenteAlelos REF/ALT
rs12913832A>G 0/1Ainda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificado
rs1805007C>T 0/0Ainda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificado
.C>T 0/1Ainda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificado
rs4988235G>A 1/1Ainda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificado
rs12896399G>T ./.Ainda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificado
rs16891982C>. 0/0Ainda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificadoAinda não verificado

Clique em Executar QC para verificar os registros.

jul. 2025 - set. 2026

Um aplicativo web para dados genotípicos forenses

A plataforma recebe um arquivo VCF, verifica os dados e os prepara para duas análises: predição de fenótipo com o HIrisPlex-S e inferência de ancestralidade com o painel SNPforID PLEX-34. Eu a desenvolvi, incluindo as etapas de processamento do VCF e de controle de qualidade.

  • Pesquisadora de iniciação científica, GeMBio, Unesp Botucatu
  • Financiamento: Bolsa de iniciação científica do CNPq
  • A etapa de QC confere identificadores de marcadores, variantes obrigatórias, genótipos ausentes e alelos REF/ALT antes de qualquer predição.
  • Ela prepara os genótipos para a predição de fenótipo com o HIrisPlex-S e para o painel SNPforID PLEX-34 de ancestralidade biogeográfica.
  • Apresentei os resultados no CIC 2026, o congresso de iniciação científica da Unesp.

Feito com

  • Python
  • FastAPI
  • React
  • TypeScript
  • cyvcf2
  • pandas
STRUCTURETreinoTeste
Rodada 1
  1. Teste
  2. Treino
  3. Treino
  4. Treino
  5. Treino
Rodada 2
  1. Treino
  2. Teste
  3. Treino
  4. Treino
  5. Treino
Rodada 3
  1. Treino
  2. Treino
  3. Teste
  4. Treino
  5. Treino
Rodada 4
  1. Treino
  2. Treino
  3. Treino
  4. Teste
  5. Treino
Rodada 5
  1. Treino
  2. Treino
  3. Treino
  4. Treino
  5. Teste

Na validação cruzada em cinco partes, cada parte serve uma vez como conjunto de teste.

Modelos comparados
Árvore de DecisãoRandom ForestRegressão LogísticaSVMXGBoost
Comparados com
STRUCTURE
Avaliados por
F1-score, Acurácia balanceada
jun. 2026

Um classificador pode substituir o STRUCTURE?

Comparei cinco modelos de aprendizado de máquina como alternativas ao STRUCTURE na inferência de ancestralidade com os marcadores do SNPforID PLEX-34, avaliando-os com validação cruzada em cinco partes, F1-score e acurácia balanceada. Populações geneticamente próximas foram difíceis de distinguir, e a ancestralidade americana miscigenada (AMR) foi difícil de representar.

  • Projeto de pôster, Pôster em Santos (SP)
  • Testei os modelos Árvore de Decisão, Random Forest, Regressão Logística, Máquina de Vetores de Suporte (SVM) e XGBoost.
  • Todos usaram os marcadores do SNPforID PLEX-34 e foram comparados por validação cruzada em cinco partes.
  • Apresentei o trabalho como pôster em Santos, em junho de 2026.

Métodos

  • Árvore de Decisão
  • Random Forest
  • Regressão Logística
  • SVM
  • XGBoost
  • Validação cruzada em 5 partes

Onde apresentei

Isabela diante do painel do XXXVIII CIC Unesp, com o crachá do congresso.

Apresentação oral21-23 set. 2026

Desenvolvimento de um aplicativo para visualização da predição de fenótipo e ancestralidade a partir de genótipos

Autores: Kraetzer, I. L.; Ferreira, M. R.; Castelli, E. C.

XXXVIII Congresso de Iniciação Científica e Tecnológica da Unesp (CIC 2026)

Selecionado para a segunda fase do congresso.

Isabela ao lado do seu e-pôster no Biomedicina in Santos.
Isabela diante do painel do Biomedicina in Santos, no Santos Convention Center.

Pôster4-6 jun. 2026

Avaliação do desempenho de um modelo de aprendizado de máquina para predição de ancestralidade

Autores: Kraetzer, I. L.; Castelli, E. C.; Toloi, J. V. H.; Ferreira, M. R.

Biomedicina in Santos, Santos (SP)

Com o que trabalho

Cada poço é uma ferramenta ou método da minha pesquisa. Selecione um para ver onde eu o usei.

Programação e dados

Bioinformática

Ferramentas de pipeline

Aprendizado de máquina

Desenvolvimento web

Prática de pesquisa

Placa de ferramentasLinha

Selecione um poço para ler.

Do curso técnico em enfermagem à genômica

  1. Idiomas

    Português e inglês

    Nativo e proficiente

    Português é minha língua materna. Tenho inglês em nível proficiente.

  2. 2016-2018

    Técnica em enfermagem

    COTUCA, Unicamp

    Habilitação técnica em enfermagem no Colégio Técnico de Campinas.

  3. 2024

    Bacharelado em Ciências Biomédicas

    Unesp, Botucatu

    Início da graduação. A conclusão está prevista para 2027.

  4. 2025

    Pesquisa no GeMBio

    Faculdade de Medicina de Botucatu, Unesp

    Entrei no Laboratório de Genética Molecular e Bioinformática em julho, com bolsa de iniciação científica do CNPq.

  5. 2025

    Acessibilidade e Inclusão

    UNIVESP

    Curso de 80 horas da Universidade Virtual do Estado de São Paulo.

  6. 2025

    Ciência da Reprodução Humana

    Projeto COIL

    Curso internacional com a Universidade de Aveiro (Portugal), a Unesp e a UNIFIPA.

  7. 2026

    Estética Facial e Novas Tecnologias

    Unesp

    Curso de 8 horas.

  8. 2027

    Formatura

    Unesp, Botucatu

    Conclusão prevista do bacharelado em Ciências Biomédicas.

Ensino e representação estudantil

Ensino

  • 2025-atualAtual

    Professora voluntária

    Cursinho Athena, Unesp Botucatu

    Dou aulas em um cursinho de extensão para estudantes que vão prestar vestibular.

  • 2024-atualAtual

    Professora voluntária de inglês

    Projeto Let's Go, Unesp Botucatu

    Ajudo crianças de escolas públicas do ensino fundamental a aprender inglês.

Representação e organização

  • 2024-2026

    Representante discente

    Conselho de Curso de Ciências Biomédicas (CONBIOMED), Unesp Botucatu

    Represento os estudantes nas discussões do curso e participo das deliberações acadêmicas e administrativas.

  • 2026

    Diretora de inscrições

    Congresso de Biociências (CONGREBIO), Unesp Botucatu

    Cuido das inscrições e ajudo na organização, na comunicação e na coordenação do dia a dia do congresso.

Aberta a oportunidades de pesquisa

Procuro estágios de pesquisa, intercâmbios e bolsas em genética e bioinformática. O e-mail é o jeito mais rápido de falar comigo.